뇌졸중을 부르는 희귀질환 ‘모야모야병’이란?

뇌졸중을 유발하는 원인인 동시에 희귀질환인 모야모야병은 성인을 비롯해 소아에서도 발병률이 높지만 각각 의심 징후가 달라 구분이 필요하다.

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 동맥혈관 말단부위가 서서히 좁아지면서 주변에 아지랑이처럼 가늘고 수많은 혈관이 발생하는 희귀질환이다. 미세혈관이 모락모락 피어오르는 연기와 비슷하다고 해서 ‘모야모야’(연기가 피어오르는 모습 의미하는 일본어)라고 한다.


▲ 픽사베이

이 질환은 남성 보다는 여성에게서 쉽게 발견되며 서양보다는 한국과 일본에서 발병률이 높다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 특정 유전자와 관련성을 의심하는 연구결과가 발표되기도 했다.

모야모야병은 5~15세와 30~49세에게서 높은 발병률을 보이는 것으로 알려져 있다. 두통을 호소하는 공통적인 증상도 있지만 각 연령마다 특징적 증상이 다르다.

소아의 경우 주로 뇌혈관이 좁아지는 뇌허혈 증상이 나타난다. 뜨거운 음식물 등을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후 과호흡 및 숨 가쁨 증상과 팔다리의 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증세가 나타난다. 아침 시간대에 구역감과 구토를 호소할 수도 있다.

성인의 경우 주로 뇌출혈 증상이 주로 나타나며 의식 저하나 상실, 두통, 운동 마비, 반신 마비, 언어 장애 등을 보인다. 영구적인 장애가 남을 수 있고 사망률도 높은 편으로 예후가 좋지 않은 것으로 알려져 있다.

모야모야병은 치료법도 예방법도 없다. 대신 부족한 뇌 혈류를 보충해 뇌졸중과 뇌기능 장애 발생을 예방할 수 있도록 외과적 수술을 진행할 수 있다. 일상생활에서는 탈수를 일으킬 만한 격렬한 운동은 삼가되 가벼운 운동을 규칙적으로 시행하고, 과호흡을 유발할 수 있는 행동은 삼가야 한다. 

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